先看数据——安阳文峰区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的测定参数和参考费用一目了然。

具体检测什么

本检测采用全外显子组测序（WES）联合液相捕获技术，数据量精确为10 G，覆盖人类约2万基因的外显子区及侧翼剪接区。与普通单人WES不同，Trio模式同时检测患儿外周血及父母双方外周血，形成家系比对，核心价值在于精准识别新生基因突变（de novo variant）——约30%–50%的严重早发家族性疾病由新发突变造成，单人测序极易漏判为阴性。一代测序（Sanger）验证则针对关键位点进行确认，确保报告信赖性。能发现的变异包括：与发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征相关的点突变及小插入/缺失。需要明确的是，本检测无法覆盖非编码区突变、大片段结构变异、动态突变（如脆性X综合征）及线粒体全基因组，同时对于嵌合体或低比例体细胞突变敏感性有限。临床用途清晰：为不明原因神经系统及多系统异常的患儿给出分子诊断，同时避免“只查孩子不查父母”的普遍误区，大幅提升诊断率。

检测适用对象

• 发育迟缓或智力障碍原因不明，误以为“长大就好”的患儿家庭。
• 癫痫反复发作但常规检查无果，怀疑基因突变却只给孩子单独测序的家长。
• 孤独症患儿诊断后认为“无基因可查”，忽视新发突变Trio检出的家庭。
• 多发畸形或多器官异常，误将病因归咎于围产期因素而未考虑遗传病因者。
• 罕见综合征表型不典型，门诊曾被告知“查不出”或“没必要查”的患儿。
• 已做过单人WES但未明确诊断，误以为“测了也没用”，实际需父母对比验证。

检测步骤详解

1. 咨询并确认适应症：医生评估患儿临床表现，排除常见非遗传病因。
2. 签署知情同意书：了解检测范围、局限性及可能的不确定结果。
3. 收集样本：提取患儿及父母EDTA抗凝外周血各2 mL。
4. 样本寄送：本地样本直接送检，外地样本通过专门冷链邮寄至检测室。
5. 核酸提取与质控：确保DNA ≥ 1 μg，合格后进入建库。
6. 全外显子组测序（WES）+ 液相捕获，数据量10 G。
7. 生物信息分析 + 家系共分离分析，重点识别新生突变及隐性纯合/复合杂合变异。
8. Sanger验证关键位点 + 撰写报告，12个自然日内出具，由遗传咨询师解读。

注意事项

• 本检测为分子诊断辅助手段，不能替代临床评估及其他影像学、生化检查。
• 检测周期12个自然日，自实验室接收合格样本起计算，不含节假日。
• 样本需为EDTA抗凝外周血，其他类型样本（如唾液、干血斑）暂不做。
• 若父母一方无法采样，Trio模式效果将显著下降，倡议尽可能三人同测。
• 结果中可能出现意义未明变异（VOUS），需结合家系及随访更新解读。
• 本检测不覆盖动态突变（如脆性X综合征）、大片段缺失/重复及线粒体大片段缺失。
• 既往已做单人WES的患儿，仍建议补测父母Sanger验证，以排除新发突变漏判。
• 检测价格3500元为终端统一价，不含遗传咨询门诊预约费。